नवजात जीनोम-अनुक्रमण स्वास्थ्य का खाका खोलता है

यह लेख आनुवंशिकी में समकालीन अवधारणाओं और मुद्दों की खोज करने वाले एक पाक्षिक कॉलम का हिस्सा है।

ऐसी स्थिति की कल्पना करें जहां एक गंभीर रूप से बीमार नवजात शिशु आईसीयू में है और एक त्वरित, प्रभावी निदान प्रभावी उपचार को सक्षम कर सकता है – एक ऐसा परिदृश्य जो व्यावहारिक रूप से हर नवजात आईसीयू में नियमित आधार पर दिखाई देता है। स्थिति तब जटिल हो जाती है जब शिशु को प्रभावित करने वाली बीमारी आम नहीं होती है और कई चिकित्सकों को ज्ञात होती है, और इसे चिकित्सा पाठ्यपुस्तकों या डेटाबेस में छिपाया जा सकता है।

लगभग 6,000 आनुवंशिक बीमारियाँ हैं, जिनमें से लगभग 3,500 बीमारियों का दस्तावेजीकरण किया गया है, और बहुत कम संख्या में उनके आणविक और/या आनुवंशिक दोषों का मानचित्रण किया गया है।

आबादी में बड़ी संख्या में बीमारियाँ इलाज योग्य हैं लेकिन फिर भी प्रचलित हैं।

नवजात शिशु जांच कार्यक्रम अब विभिन्न देशों में प्रचलित हैं, और जिन्हें भारत के कुछ राज्यों में भी तैनात किया गया है, इस तथ्य पर आधारित हैं कि शीघ्र निदान से हम प्रभावी उपचार का उपयोग कर सकते हैं और एक शिशु को मृत्यु या विकलांगता से बचा सकते हैं।

उदाहरण के लिए, अमेरिका में, स्वास्थ्यकर्मी लगभग 30 बीमारियों की जांच करते हैं, जिनमें रक्त, अंतःस्रावी तंत्र और चयापचय की उपचार योग्य बीमारियाँ शामिल हैं।

फिर, कई मामलों में, वे अवसर की खिड़की खो देते हैं क्योंकि मानक नवजात-स्क्रीनिंग कार्यक्रम उनके द्वारा कवर किए जाने वाले आनुवंशिक परीक्षणों के मेनू में सीमित होते हैं।

हाल की प्रगति के लिए धन्यवाद, जीनोमिक-अनुक्रमण अब उपलब्ध, सुलभ और कई मायनों में अधिक किफायती है। यह जांच के लिए आनुवांशिक बीमारियों का बेहतर कवरेज भी प्रदान करता है। महत्वपूर्ण रूप से, इससे स्वास्थ्य कर्मियों को तेजी से और प्रभावी निदान करने में मदद मिल सकती है, इस तथ्य से मदद मिलती है कि नियमित नवजात-स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में किए जाने वाले परीक्षणों की तुलना में अनुक्रमण भी एक ‘एकल’ परीक्षण है।

नवजात शिशुओं के जीनोम को अनुक्रमित करना क्यों महत्वपूर्ण है?

कई आनुवांशिक बीमारियों की दुर्लभता, अवसर की संकीर्ण खिड़की, लंबे निदान पथ और बीमार नवजात शिशुओं की दुर्भाग्यपूर्ण मौतों के कारण इन बीमारियों का दस्तावेजीकरण करना और समझना बहुत मुश्किल हो जाता है। हालाँकि, जनसंख्या-स्तरीय जीनोम-अनुक्रमण प्रयासों ने निष्पक्ष तरीके से इनमें से कई बीमारियों की व्यापकता के बारे में जानकारी प्रदान की है।

पिछले तीन दशकों में हुई खोजों ने छोटी लेकिन महत्वपूर्ण संख्या में बीमारियों का इलाज या प्रभावी ढंग से प्रबंधन करना संभव बना दिया है। इसके परिणामस्वरूप एक नया अवसर खुला: नवजात शिशुओं, विशेषकर बीमार नवजात शिशुओं में जीनोमिक-अनुक्रमण के माध्यम से आनुवंशिक रोगों का निदान और उपचार करना।

स्टीफन किंग्समोर के नेतृत्व में रेडी चिल्ड्रेन्स इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं ने पहले दिखाया था कि संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण निदान के साथ बहुत अधिक संख्या में सकारात्मक मामले प्रदान कर सकता है, लगभग 40% (10% पर मानक आनुवंशिक परीक्षणों की तुलना में), 26% के साथ। त्वरित निदान के कारण रोग की गंभीरता कम होने से निदान किए गए बच्चों को लाभ हो रहा है और परिणामस्वरूप, उपचार की लागत में उल्लेखनीय कमी आई है।

एक साल बाद यूके के शोधकर्ताओं की एक अन्य रिपोर्ट में भी पिछली रिपोर्टों के अनुरूप संख्याएँ बताई गईं।

स्वस्थ नवजात शिशुओं का क्रम क्यों?

अनुक्रमण के लाभ केवल उन नवजात शिशुओं तक ही सीमित नहीं हो सकते जो अस्वस्थ हैं। यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ द्वारा वित्त पोषित बेबीसेक परियोजना नियमित नवजात देखभाल के लिए नवजात शिशुओं के अनुक्रमण का मूल्यांकन करने के लिए सबसे व्यापक अध्ययनों में से एक है।

प्रोजेक्ट द्वारा हाल ही में किया गया एक अध्ययन, और इसमें प्रकाशित हुआ अमेरिकी मानव अनुवांशिक ज़र्नल, स्पष्ट रूप से स्वस्थ 127 और 32 बीमार शिशुओं के अनुक्रम का मूल्यांकन किया। इसमें पाया गया कि केवल 10% से अधिक शिशुओं में आनुवांशिक बीमारियों का अप्रत्याशित जोखिम था। जब इन शिशुओं का तीन से पांच साल तक पालन किया गया, तो अनुक्रमों से तीन शिशुओं में बीमारी के कारणों का पता चला; शेष 14 में, जोखिम की बेहतर तस्वीर ने बेहतर चिकित्सा निगरानी का मार्ग प्रशस्त किया।

अनुक्रमण ने 13 शिशुओं के अतिरिक्त जोखिम वाले परिवार के सदस्यों को भी उनके जीन अनुक्रमित करने की गारंटी दी। उनमें से तीन को बाद की सर्जरी से लाभ हुआ।

एक और हालिया अध्ययन, में प्रकाशित जामा नेटवर्क खुला, 200 से अधिक आनुवंशिक विशेषज्ञों का सर्वेक्षण किया गया। उनमें से अधिकांश का दृढ़ विश्वास था कि नवजात शिशुओं का अनुक्रमण नियमित देखभाल का हिस्सा होना चाहिए।

इसलिए यह आश्चर्य की बात नहीं है कि यूके की राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवाओं ने हाल ही में 100,000 बीमार नवजात शिशुओं का अनुक्रम करने के लिए एक राष्ट्रव्यापी कार्यक्रम शुरू किया है।

गति की जरूरत

कौन सबसे तेजी से अनुक्रम कर सकता है, इसकी लड़ाई पहली गिनीज बुक ऑफ रिकॉर्ड्स प्रविष्टि के साथ शुरू हुई: 26 घंटों में, डॉ. किंग्समोर एंड कंपनी द्वारा, एक निशान जो उनकी टीम ने 2018 में 19.5 घंटों के समय के साथ तोड़ा था। 2021 में, युआन एशले और टीम केवल 5 घंटे और 2 मिनट में वहां पहुंच गई

रिकॉर्ड के अलावा, विभिन्न रोग जटिलताओं वाले 100 से अधिक बच्चों के साथ एक बड़ा अध्ययन, और 2019 में प्रकाशित, अनुक्रमण, नैदानिक ​​​​व्याख्या और रिपोर्टिंग के लिए केवल 20 घंटे से अधिक का औसत समय सुझाया गया, यह सुझाव देते हुए कि दृष्टिकोण नैदानिक ​​​​सेटिंग्स में दूरगामी प्रभाव डाल सकता है। .

नैदानिक ​​​​निर्णयों में सहायता के लिए बेहतर एआई-आधारित उपकरणों सहित तकनीकी प्रगति के साथ, क्लीनिकों में अस्वस्थ शिशुओं के लिए तेजी से अनुक्रमण एक नैदानिक ​​​​मुख्य आधार बनने की संभावना है।

नैतिकता और आशा का चौराहा

नवजात संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण कई नैतिक चुनौतियाँ प्रस्तुत करता है। पहला: आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों का खुलासा और प्रबंधन करने का मुद्दा गोपनीयता और परिवारों पर मनोवैज्ञानिक प्रभाव के बारे में चिंता पैदा करता है। द्वितीयक निष्कर्षों के संबंध में अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स द्वारा अद्यतन सिफारिशें आकस्मिक निष्कर्षों से निपटने में मदद कर सकती हैं।

इस तकनीक तक पहुंच और उपयोग से जुड़े लाभों और बोझों का न्यायसंगत वितरण भी न्याय और निष्पक्षता के मुद्दों को जन्म देता है।

जैसे-जैसे तेजी से नवजात संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण की विशाल क्षमता सामने आ रही है, हम आशा और आत्मनिरीक्षण के चौराहे पर खड़े हैं। इसमें कोई संदेह नहीं है कि यह तकनीक चिकित्सकों को दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का पता लगाने, बीमारी की संवेदनशीलता का अनुमान लगाने और उन्हें बेहतर उपचार निर्धारित करने और एक स्वस्थ भविष्य को आकार देने के लिए आवश्यक सबूत देने में मदद करेगी। फिर भी हमें लाभ और हानि के बीच नाजुक संतुलन को ध्यान में रखते हुए सावधानी से चलना चाहिए।

यदि हम ऐसा करते हैं, तो यह कल्पना करना दूर की कौड़ी नहीं होगी कि आने वाले वर्षों में तीव्र संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण हर बच्चे का अधिकार होगा।

लेखक सीएसआईआर इंस्टीट्यूट ऑफ जीनोमिक्स एंड इंटीग्रेटिव बायोलॉजी के वैज्ञानिक हैं। यहां व्यक्त की गई सभी राय व्यक्तिगत हैं।